Alisya

33465000

funded

-35000

to go

147

donors

100% funded
Fully funded

Mari bantu Alisya, penderita kelainan genetik langka!

Alisya - menderita Maple Syrup Urine Disease

Saat buah hati lahir adalah saat yang paling ditunggu dan penuh
kebahagiaan. Namun saat momen bahagia itu, orang tua dari Alisya
diliputi rasa sedih karena Alisya dan saudara kembarnya mengalami koma.
Bayi kembar ini dirawat di unit intensif neonatal hingga tiga bulan
lamanya. Alisya beberapa kali mengalami kejang hingga akhirnya dokter
mendiagnosis bahwa ia mengidap  Maple Urine Syrup Disease (MUSD) atau
penyakit urin sirup mapel. Penyakit urine sirup mapel adalah salah satu
penyakit genetik (keturunan) dan sangat serius. Penyakit yang sangat
jarang terjadi ini membuat tubuh tidak dapat memroses asam amino
sehingga menyebabkan penumpukan substansi yang berbahaya di dalam urine
dan darah.


Salah satu cara untuk memperbaiki kualitas hidup Alisya
adalah dengan menjalankan transplantasi hati. Pasien penyakit urine
sirup mapel yang menjalani transplantasi hati dapat menjalani hidup
dengan normal tanpa gangguan metabolik. Sebelum prosedur transplantasi
dijalankan, Alisya harus melakukan beberapa pemeriksaan laboratorium.
Salah satunya adalah pemeriksaan mutasi genetik melalui Centogene
(CentoDx) yang masih belum dapat dilakukan di Indonesia. Tidak hanya
Alisya, ayahnya yang akan menjadi donor transplan pun harus melakukan
pemeriksaan tersebut.

Biaya yang diperlukan untuk pemeriksaan
tersebut tidaklah murah. Keluarga Alisya tidak sanggup menanggungnya.
Namun pemeriksaan tetap harus dilakukan agar prosedur transplantasi hati
untuk Alisya dapat dijalankan.

Mari bantu Alisya agar bisa hidup normal!

Jika
mendapatkan bantuan, dana akan digunakan untuk pemeriksaan mutasi
genetik Centogene (CentoDx) Alisya dan ayhanya dengan mengirimkan sampel
darah ke Jerman = Rp 30.400.000

Biaya operasional WeCare.id (10%) = Rp 3.040.000


  • Pemeriksaan Penunjang

    Rp30.400.000

    Pemeriksaan mutasi genetik Cytogen ke Jerman

  • Biaya Operasional WeCare.id

    Rp3.034.000

    Biaya Operasional (10%)

Read more about WeCare.id Operational Fund

Maple syrup urine disease (MSUD) atau penyakit urine sirup mapel adalah salah satu penyakit genetik (keturunan) dan sangat serius. Penyakit yang sangat jarang terjadi ini membuat tubuh tidak dapat memroses asam amino sehingga menyebabkan penumpukan substansi yang berbahaya di dalam urine dan darah.

Meski tidak ada cara untuk mencegah kelahiran bayi dengan MSUD, tetapi dokter dapat melakukan pemeriksaan apakah kondisi gen Anda dan pasangan berisiko untuk memiliki bayi dengan penyakit urine sirup mapel atau gangguan turunan lainnya melalui pemeriksaan genetik.

Salah satu terapi untuk pasien dengan MSUD tahap lanjut adalah transplantasi hati. Pasien penyakit urine sirup mapel yang menjalani transplantasi hati dapat menjalani hidup dengan normal tanpa gangguan metabolik. Meski demikian, prosedur transplantasi hati juga memiliki risiko tersendiri sehingga pasien yang menjalaninya perlu mengonsumsi obat untuk menekan sistem imun seumur hidup.

Sumber: AloDokter

Want to know more about this diagnosis? Ask WeCare.id Medical Team

Patient Updates

Picture

Selasa, 17 April 2018

Perkembangan Pasien

Saat ini Alisya masih rutin menjalani rehabilitasi fisioterapi dan sambil menunggu antrian transplantasi hati.



Hospitalized at

Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo
Jl. Diponegoro No. 71, Senen, Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta, Indonesia

Fundraiser

  PREV
  NEXT

Share informations about Alisya in social media

WeCare.id Share on Facebook

Search for other patients

Lucia (56)

Jawa Barat

Appendicitis

Ms. Lucia, 56 years old, had a severe abdominal pain. The pain she felt was unbearable that day. Soon, her brother took her to the nearest hospital in Bandung. When admitted to the hospital, Ms. Lucia's complained of pain in the abdomen that often occurs. Then, a CT scan procedure was performed t
Read More
115.53726907631% funded
10069073 funded
8715000 to go
57 donors

By Syahyatul (0)

Banten

Respiratory Distress Syndrome

Every mother wants to be able to give birth to a healthy child. It is also felt by Syahyatul's mother. Syahyatul was born in Tangerang. Syahyatul's mother expects her child to be born at a normal time, but fate says otherwise. When the mother of Syahyatul's pregnancy turns 32 weeks old, the baby
Read More
0% funded
11809600 funded
0 to go
34 donors

Fasha (11)

Jawa Barat

Tuberculous Meningitis

At teenagers age, people tend to try for new things. Unfortunately, Fasha, 11 years old, suffered from a disease in the days leading up to her teenage years so it's limited her to do such things. A few weeks ago it was known that there was a lump on some parts of Fasha's body. Fasha was diagnosed
Read More
6.6168361720377% funded
810000 funded
12241500 to go
5 donors