Alisya

6480000

funded

26950000

to go

32

donors

Rp.
19.383787017649% funded

Mari bantu Alisya, penderita kelainan genetik langka!

Alisya - menderita Maple Syrup Urine Disease

Saat buah hati lahir adalah saat yang paling ditunggu dan penuh kebahagiaan. Namun saat momen bahagia itu, orang tua dari Alisya diliputi rasa sedih karena Alisya dan saudara kembarnya mengalami koma. Bayi kembar ini dirawat di unit intensif neonatal hingga tiga bulan lamanya. Alisya beberapa kali mengalami kejang hingga akhirnya dokter mendiagnosis bahwa ia mengidap  Maple Urine Syrup Disease (MUSD) atau penyakit urin sirup mapel. Penyakit urine sirup mapel adalah salah satu penyakit genetik (keturunan) dan sangat serius. Penyakit yang sangat jarang terjadi ini membuat tubuh tidak dapat memroses asam amino sehingga menyebabkan penumpukan substansi yang berbahaya di dalam urine dan darah.


Salah satu cara untuk memperbaiki kualitas hidup Alisya adalah dengan menjalankan transplantasi hati. Pasien penyakit urine sirup mapel yang menjalani transplantasi hati dapat menjalani hidup dengan normal tanpa gangguan metabolik. Sebelum prosedur transplantasi dijalankan, Alisya harus melakukan bebrapa pemeriksaan laboratorium. Salah satunya adalah pemeriksaan mutasi genetik melalui Centogene (CentoDx) yang masih belum dapat dilakukan di Indonesia. Tidak hanya Alisya, ayahnya yang akan menjadi donor transplan pun harus melakukan pemeriksaan tersebut. 


Biaya yang diperlukan untuk pemeriksaan tersebut tidaklah murah. Keluarga Alisya tidak sanggup menanggungnya. Namun pemeriksaan tetap harus dilakukan agar prosedur transplantasi hati untuk Alisya dapat dijalankan. 


Mari bantu Alisya agar bisa hidup normal! 


Jika mendapatkan bantuan, dana akan digunakan untuk pemeriksaan mutasi genetik Centogene (CentoDx) Alisya dan ayhanya dengan mengirimkan sampel darah ke Jerman = Rp 30.400.000

Biaya operasional WeCare.id (10%) = Rp 33.430.000

Read more about WeCare.id Operational Fund

  • Pemeriksaan Penunjang

    Rp30.400.000

    Pemeriksaan mutasi genetik Cytogen ke Jerman

Maple syrup urine disease (MSUD) atau penyakit urine sirup mapel adalah salah satu penyakit genetik (keturunan) dan sangat serius. Penyakit yang sangat jarang terjadi ini membuat tubuh tidak dapat memroses asam amino sehingga menyebabkan penumpukan substansi yang berbahaya di dalam urine dan darah.

Meski tidak ada cara untuk mencegah kelahiran bayi dengan MSUD, tetapi dokter dapat melakukan pemeriksaan apakah kondisi gen Anda dan pasangan berisiko untuk memiliki bayi dengan penyakit urine sirup mapel atau gangguan turunan lainnya melalui pemeriksaan genetik.

Salah satu terapi untuk pasien dengan MSUD tahap lanjut adalah transplantasi hati. Pasien penyakit urine sirup mapel yang menjalani transplantasi hati dapat menjalani hidup dengan normal tanpa gangguan metabolik. Meski demikian, prosedur transplantasi hati juga memiliki risiko tersendiri sehingga pasien yang menjalaninya perlu mengonsumsi obat untuk menekan sistem imun seumur hidup.

Sumber: AloDokter

Hospitalized at

Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo
Jl. Diponegoro No. 71, Senen, Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta, Indonesia

Share informations about this Patient!

WeCare.id Share on Facebook

Search for other patients

Alisya (2 )

DKI Jakarta

Maple Syrup Urine Disease

Saat buah hati lahir adalah saat yang paling ditunggu dan penuh kebahagiaan. Namun saat momen bahagia itu, orang tua dari Alisya diliputi rasa sedih karena Alisya dan saudara kembarnya mengalami koma. Bayi kembar ini dirawat di unit intensif neonatal hingga tiga bulan lamanya. Alisya beberapa kal
Read More
24.04452690167% funded
6480000 funded
26950000 to go
32 donors

Assyfa (2 )

DKI Jakarta

Tuli Sensorineural Berat

Assyfa, a child born from a father who works as a factory worker, has often experienced seizures since the age of 9 months. Assyfa's family were in Tegal, Central Java, but due to her condition, her parents had to take their daughter to the Central General Hospital in Jakarta. As a result of freq
Read More
36.082474226804% funded
3500000 funded
9700000 to go
21 donors

Hazrumi (0 )

DKI Jakarta

Gastroschisis

Bayi Hazrumi, lahir tanggal 26 November 2017 di rumah dengan bantuan pertolongan bidan. Saat baru lahir, tampak usus bayi mungil ini memburai, kemudian pihak keluarga langsung membawanya ke rumah sakit terdekat. Namun sayangnya, tidak ada dokter spesialis anak di rumah sakit tersebut hingga akhir
Read More
162.91880128757% funded
35935000 funded
22057000 to go
106 donors