Mari bantu Alisya, penderita kelainan genetik langka!

Bantu Alisya sekarang

100% funded

33465000

funded

-35000

to go

Kisah Alisya

Saat buah hati lahir adalah saat yang paling ditunggu dan penuh
kebahagiaan. Namun saat momen bahagia itu, orang tua dari Alisya
diliputi rasa sedih karena Alisya dan saudara kembarnya mengalami koma.
Bayi kembar ini dirawat di unit intensif neonatal hingga tiga bulan
lamanya. Alisya beberapa kali mengalami kejang hingga akhirnya dokter
mendiagnosis bahwa ia mengidap  Maple Urine Syrup Disease (MUSD) atau
penyakit urin sirup mapel. Penyakit urine sirup mapel adalah salah satu
penyakit genetik (keturunan) dan sangat serius. Penyakit yang sangat
jarang terjadi ini membuat tubuh tidak dapat memroses asam amino
sehingga menyebabkan penumpukan substansi yang berbahaya di dalam urine
dan darah.


Salah satu cara untuk memperbaiki kualitas hidup Alisya
adalah dengan menjalankan transplantasi hati. Pasien penyakit urine
sirup mapel yang menjalani transplantasi hati dapat menjalani hidup
dengan normal tanpa gangguan metabolik. Sebelum prosedur transplantasi
dijalankan, Alisya harus melakukan beberapa pemeriksaan laboratorium.
Salah satunya adalah pemeriksaan mutasi genetik melalui Centogene
(CentoDx) yang masih belum dapat dilakukan di Indonesia. Tidak hanya
Alisya, ayahnya yang akan menjadi donor transplan pun harus melakukan
pemeriksaan tersebut.

Biaya yang diperlukan untuk pemeriksaan
tersebut tidaklah murah. Keluarga Alisya tidak sanggup menanggungnya.
Namun pemeriksaan tetap harus dilakukan agar prosedur transplantasi hati
untuk Alisya dapat dijalankan.

Mari bantu Alisya agar bisa hidup normal!

Jika
mendapatkan bantuan, dana akan digunakan untuk pemeriksaan mutasi
genetik Centogene (CentoDx) Alisya dan ayhanya dengan mengirimkan sampel
darah ke Jerman = Rp 30.400.000

Biaya operasional WeCare.id (10%) = Rp 3.040.000


Patient Updates

Picture

Selasa, 17 April 2018

Perkembangan Pasien

Saat ini Alisya masih rutin menjalani rehabilitasi fisioterapi dan sambil menunggu antrian transplantasi hati.



Rincian Dana

Pemeriksaan Penunjang Rp30.400.000
Biaya Operasional WeCare.id Rp3.034.000

Total Rp33.434.000

Read more about WeCare.id Operational Fund

Maple syrup urine disease (MSUD) atau penyakit urine sirup mapel adalah salah satu penyakit genetik (keturunan) dan sangat serius. Penyakit yang sangat jarang terjadi ini membuat tubuh tidak dapat memroses asam amino sehingga menyebabkan penumpukan substansi yang berbahaya di dalam urine dan darah.

Meski tidak ada cara untuk mencegah kelahiran bayi dengan MSUD, tetapi dokter dapat melakukan pemeriksaan apakah kondisi gen Anda dan pasangan berisiko untuk memiliki bayi dengan penyakit urine sirup mapel atau gangguan turunan lainnya melalui pemeriksaan genetik.

Salah satu terapi untuk pasien dengan MSUD tahap lanjut adalah transplantasi hati. Pasien penyakit urine sirup mapel yang menjalani transplantasi hati dapat menjalani hidup dengan normal tanpa gangguan metabolik. Meski demikian, prosedur transplantasi hati juga memiliki risiko tersendiri sehingga pasien yang menjalaninya perlu mengonsumsi obat untuk menekan sistem imun seumur hidup.

Sumber: AloDokter

Want to know more about this diagnosis? Ask WeCare.id Medical Team

Fundraiser

Partner

Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo
Jl. Diponegoro No. 71, Senen, Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta, Indonesia

Search for other patients

Primary Immunodeficiency Disease

PID Warriors (7) - DKI Jakarta
Oleh Medikator Pricilia Gunawan H
42.664576227471% funded
86637835 funded
116429540 to go

Hipertensi Pulmonal

Ahmad (3) - DKI Jakarta
Oleh Medikator Shela Putri Sundawa
68.074848484848% funded
56161750 funded
26338250 to go

Penyakit Jantung Bawaan

Arshaq (0) - DKI Jakarta
Oleh Medikator Hana Ardi
73.66460807601% funded
25585560 funded
9146940 to go