Ruth Siahaan

1500000

funded

2500000

to go

6

donors

Rp.
37.5% funded

Yumna Kemal Bantu Ruth Untuk Sembuh


Ruth Siahaan - menderita Glycogen Storage Disease

Tubuh kecil Ruth yang berusia 1 tahun itu terlihat kuning. Perutnya pun terlihat membesar. Tangisan menahan rasa tidak enak terdengar dari balita malang ini. Tubuh Ruth kurus dan berat badannya kurang dari normal. Hal ini bukan tanpa sebab. Ia didiagnosis menderita penyakit kelainan penyimpanan glikogen atau dikenal dengan glycogen storage disease (GSD). 


Glukosa (gula) adalah sumber energi utama. Glikogen adalah bentuk penyimpanan glukosa (gula) dalam tubuh.Setelah makan, kadar glukosa dalam darah menjadi tinggi sehingga kelebihan glukosa tersebut disimpan dalam bentuk glikogen di dalam sel hati atau otot. Ketika tubuh membutuhkan energi lagi, terdapat enzim tertentu yang dapat mengubah glikogen menjadi tenaga. Seseorang dengan penyakit kelainan penyimpanan glikogen tidak memiliki atau kekurangan salah satu enzim yang bertanggung jawab untuk membuat atau memecah glikogen dalam tubuh atau disebut defisiensi enzim. Kekurangan enzim menyebabkan konsentrasi jaringan glikogen yang tidak normal di dalam tubuh (terlalu banyak atau terlalu sedikit) atau pembentukan glikogen yang salah atau tidak normal. 


Ruth diduga menderita penyakit kelainan penyimpanan glikogen tipe III. Penyakit kelainan penyimpanan glikogen tipe III adalah gangguan metabolisme yang bersifat resesif autosomal (sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom). Pada tipe ini, terdapat kesalahan metabolisme bawaan (khususnya metabolisme karbohidrat) dan ditandai dengan kekurangan enzim glycogen debranching yang berfungsi memfasilitasi pemecahan glikogen. 


Saat ini, Ruth memerlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan kelainan genetik yang dialaminya. Biaya untuk melakukan pemeriksaan tersebut mencapai belasan juta rupiah. Orang tua Ruth tidak mampu untuk menanggung biaya tersebut karena himpitan ekonomi. 


Mari bantu Ruth agar dapat melakukan pemeriksaan genetiknya! 

Jika mendapatkan bantuan, dana akan digunakan untuk pemeriksaan cytogen dengan biaya Rp 12.800.000. 

  • Pemeriksaan Penunjang

    Rp12.800.000

    Pemeriksaan mutasi genetik Cytogen

  • Biaya Operasional WeCare.id

    Rp1.280.000

    Biaya operasional

Read more about WeCare.id Operational Fund

Glycogen Storage Disease merupakan penyakit yang disebabkan karena kelainan genetik yang diturunkan yang ditandai dengan penurunan enzim-enzim yang berperan baik dalam pembentukan glikogen maupun dalam pemecahan glikogen, yang mengakibatkan jumlah glikogen dalam jaringan dapat mengalami pengurangan maupun penumpukan. Glycogen Storage Disease menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi glukosa dalam jumlah yang cukup dan juga mengakibatkan tubuh tidak dapat menggunakan glukosa sebagai sumber energi, sehingga mengakibatkan timbulnya berbagai macam gejala dalam tubuh seperti hipoglikemia, pembesaran liver, gangguan pertumbuhan dan “muscle cramp”, dimana jika gejala-gejala tersebut tidak segera diatasi dapat mengakibatkan kematian.

Want to know more about this diagnosis? Ask WeCare.id Medical Team

Patient Updates Information of this patient is not available yet

Fundraiser

Yumna Kemal

Root Campaign

Ruth Siahaan

Glycogen Storage Disease

Funded by

  PREV
  NEXT

Hospitalized at

Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo
Jl. Diponegoro No. 71, Senen, Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta, Indonesia

Share informations about Ruth Siahaan in social media

WeCare.id Share on Facebook

Search for other patients

Lucia (56)

Jawa Barat

Appendicitis

Ms. Lucia, 56 years old, had a severe abdominal pain. The pain she felt was unbearable that day. Soon, her brother took her to the nearest hospital in Bandung. When admitted to the hospital, Ms. Lucia's complained of pain in the abdomen that often occurs. Then, a CT scan procedure was performed t
Read More
115.53726907631% funded
10069073 funded
8715000 to go
57 donors

By Syahyatul (0)

Banten

Respiratory Distress Syndrome

Every mother wants to be able to give birth to a healthy child. It is also felt by Syahyatul's mother. Syahyatul was born in Tangerang. Syahyatul's mother expects her child to be born at a normal time, but fate says otherwise. When the mother of Syahyatul's pregnancy turns 32 weeks old, the baby
Read More
0% funded
11809600 funded
0 to go
34 donors

Fasha (11)

Jawa Barat

Tuberculous Meningitis

At teenagers age, people tend to try for new things. Unfortunately, Fasha, 11 years old, suffered from a disease in the days leading up to her teenage years so it's limited her to do such things. A few weeks ago it was known that there was a lump on some parts of Fasha's body. Fasha was diagnosed
Read More
6.6168361720377% funded
810000 funded
12241500 to go
5 donors