Ruth Siahaan

1400000

funded

12680000

to go

6

donors

Rp.
9.9431818181818% funded

Memiliki kelainan genetik, balita malang ini membutuhkan uluran tanganmu!

Ruth Siahaan - menderita Glycogen Storage Disease

Tubuh kecil Ruth yang berusia 1 tahun itu terlihat kuning. Perutnya pun terlihat membesar. Tangisan menahan rasa tidak enak terdengar dari balita malang ini. Tubuh Ruth kurus dan berat badannya kurang dari normal. Hal ini bukan tanpa sebab. Ia didiagnosis menderita penyakit kelainan penyimpanan glikogen atau dikenal dengan glycogen storage disease (GSD). 


Glukosa (gula) adalah sumber energi utama. Glikogen adalah bentuk penyimpanan glukosa (gula) dalam tubuh.Setelah makan, kadar glukosa dalam darah menjadi tinggi sehingga kelebihan glukosa tersebut disimpan dalam bentuk glikogen di dalam sel hati atau otot. Ketika tubuh membutuhkan energi lagi, terdapat enzim tertentu yang dapat mengubah glikogen menjadi tenaga. Seseorang dengan penyakit kelainan penyimpanan glikogen tidak memiliki atau kekurangan salah satu enzim yang bertanggung jawab untuk membuat atau memecah glikogen dalam tubuh atau disebut defisiensi enzim. Kekurangan enzim menyebabkan konsentrasi jaringan glikogen yang tidak normal di dalam tubuh (terlalu banyak atau terlalu sedikit) atau pembentukan glikogen yang salah atau tidak normal. 


Ruth diduga menderita penyakit kelainan penyimpanan glikogen tipe III. Penyakit kelainan penyimpanan glikogen tipe III adalah gangguan metabolisme yang bersifat resesif autosomal (sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom). Pada tipe ini, terdapat kesalahan metabolisme bawaan (khususnya metabolisme karbohidrat) dan ditandai dengan kekurangan enzim glycogen debranching yang berfungsi memfasilitasi pemecahan glikogen. 


Saat ini, Ruth memerlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan kelainan genetik yang dialaminya. Biaya untuk melakukan pemeriksaan tersebut mencapai belasan juta rupiah. Orang tua Ruth tidak mampu untuk menanggung biaya tersebut karena himpitan ekonomi. 


Mari bantu Ruth agar dapat melakukan pemeriksaan genetiknya! 

Jika mendapatkan bantuan, dana akan digunakan untuk pemeriksaan cytogen dengan biaya Rp 12.800.000. 

  • Pemeriksaan Penunjang

    Rp12.800.000

    Pemeriksaan mutasi genetik Cytogen

  • Biaya Operasional WeCare.id

    Rp1.280.000

    Biaya operasional

Read more about WeCare.id Operational Fund

Glycogen Storage Disease merupakan penyakit yang disebabkan karena kelainan genetik yang diturunkan yang ditandai dengan penurunan enzim-enzim yang berperan baik dalam pembentukan glikogen maupun dalam pemecahan glikogen, yang mengakibatkan jumlah glikogen dalam jaringan dapat mengalami pengurangan maupun penumpukan. Glycogen Storage Disease menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi glukosa dalam jumlah yang cukup dan juga mengakibatkan tubuh tidak dapat menggunakan glukosa sebagai sumber energi, sehingga mengakibatkan timbulnya berbagai macam gejala dalam tubuh seperti hipoglikemia, pembesaran liver, gangguan pertumbuhan dan “muscle cramp”, dimana jika gejala-gejala tersebut tidak segera diatasi dapat mengakibatkan kematian.

Want to know more about this diagnosis? Ask WeCare.id Medical Team

Patient Updates Information of this patient is not available yet

Proposed By

Medikator WeCare.id

WeCare.id

Funded by

  PREV
  NEXT

Hospitalized at

Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo
Jl. Diponegoro No. 71, Senen, Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta, Indonesia

Fundraiser

No fundraiser yet.
  PREV
  NEXT

Share informations about Ruth Siahaan in social media

WeCare.id Share on Facebook

Atau bantu campaign ini dengan menjadi fundraiser. Dana yang kamu kumpulkan akan disalurkan langsung untuk pasien ini.

Search for other patients

Ruth Siahaan (2)

DKI Jakarta

Glycogen Storage Disease

Tubuh kecil Ruth yang berusia 1 tahun itu terlihat kuning. Perutnya pun terlihat membesar. Tangisan menahan rasa tidak enak terdengar dari balita malang ini. Tubuh Ruth kurus dan berat badannya kurang dari normal. Hal ini bukan tanpa sebab. Ia didiagnosis menderita penyakit kelainan penyimpanan g
Read More
11.041009463722% funded
1400000 funded
12680000 to go
6 donors

Lucia (56)

Jawa Barat

Appendicitis

Ibu Lucia, 56 tahun, mengalami nyeri perut yang hebat. Nyeri yang dirasakannya sudah tidak tertahankan hari itu. Segera, sang kakak membawanya ke rumah sakit terdekat di Bandung. Saat masuk rumah sakit, Ibu Lucia mengeluhkan sakitnya di bagian perut yang sering terjadi. Kemudian, prosedur CT scan
Read More
14.739412621274% funded
2413000 funded
16371073 to go
14 donors

Qaiz dkk - Primary Immunodeficiency (7)

DKI Jakarta

Primary Immunodeficiency Disease

Rajin belajar saja ternyata tidak cukup untuk menjadikan seorang anak dapat mencapai masa depan yang dicita-citakannya. Kesehatan merupakan salah satu faktor utama yang memengaruhi performa aktivitas seorang anak. Banyak anak-anak dengan potensi kecerdasan yang baik namun memiliki keterbatasan ak
Read More
25.233957163599% funded
40916965 funded
162150410 to go
84 donors