Ruth Siahaan

19855000

funded

-5775000

to go

37

donors

100% funded
Fully funded

Memiliki kelainan genetik, balita malang ini membutuhkan uluran tanganmu!

Ruth Siahaan - menderita Glycogen Storage Disease

Tubuh kecil Ruth yang berusia 1 tahun itu terlihat kuning. Perutnya pun terlihat membesar. Tangisan menahan rasa tidak enak terdengar dari balita malang ini. Tubuh Ruth kurus dan berat badannya kurang dari normal. Hal ini bukan tanpa sebab. Ia didiagnosis menderita penyakit kelainan penyimpanan glikogen atau dikenal dengan glycogen storage disease (GSD). 


Glukosa (gula) adalah sumber energi utama. Glikogen adalah bentuk penyimpanan glukosa (gula) dalam tubuh.Setelah makan, kadar glukosa dalam darah menjadi tinggi sehingga kelebihan glukosa tersebut disimpan dalam bentuk glikogen di dalam sel hati atau otot. Ketika tubuh membutuhkan energi lagi, terdapat enzim tertentu yang dapat mengubah glikogen menjadi tenaga. Seseorang dengan penyakit kelainan penyimpanan glikogen tidak memiliki atau kekurangan salah satu enzim yang bertanggung jawab untuk membuat atau memecah glikogen dalam tubuh atau disebut defisiensi enzim. Kekurangan enzim menyebabkan konsentrasi jaringan glikogen yang tidak normal di dalam tubuh (terlalu banyak atau terlalu sedikit) atau pembentukan glikogen yang salah atau tidak normal. 


Ruth diduga menderita penyakit kelainan penyimpanan glikogen tipe III. Penyakit kelainan penyimpanan glikogen tipe III adalah gangguan metabolisme yang bersifat resesif autosomal (sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom). Pada tipe ini, terdapat kesalahan metabolisme bawaan (khususnya metabolisme karbohidrat) dan ditandai dengan kekurangan enzim glycogen debranching yang berfungsi memfasilitasi pemecahan glikogen. 


Saat ini, Ruth memerlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan kelainan genetik yang dialaminya. Biaya untuk melakukan pemeriksaan tersebut mencapai belasan juta rupiah. Orang tua Ruth tidak mampu untuk menanggung biaya tersebut karena himpitan ekonomi. 


Mari bantu Ruth agar dapat melakukan pemeriksaan genetiknya! 

Jika mendapatkan bantuan, dana akan digunakan untuk pemeriksaan cytogen dengan biaya Rp 12.800.000. 

  • Pemeriksaan Penunjang

    Rp12.800.000

    Pemeriksaan mutasi genetik Cytogen

  • Biaya Operasional WeCare.id

    Rp1.280.000

    Biaya operasional

Read more about WeCare.id Operational Fund

Glycogen Storage Disease merupakan penyakit yang disebabkan karena kelainan genetik yang diturunkan yang ditandai dengan penurunan enzim-enzim yang berperan baik dalam pembentukan glikogen maupun dalam pemecahan glikogen, yang mengakibatkan jumlah glikogen dalam jaringan dapat mengalami pengurangan maupun penumpukan. Glycogen Storage Disease menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi glukosa dalam jumlah yang cukup dan juga mengakibatkan tubuh tidak dapat menggunakan glukosa sebagai sumber energi, sehingga mengakibatkan timbulnya berbagai macam gejala dalam tubuh seperti hipoglikemia, pembesaran liver, gangguan pertumbuhan dan “muscle cramp”, dimana jika gejala-gejala tersebut tidak segera diatasi dapat mengakibatkan kematian.

Want to know more about this diagnosis? Ask WeCare.id Medical Team

Patient Updates Information of this patient is not available yet

Proposed By

Medikator WeCare.id

WeCare.id

Hospitalized at

Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo
Jl. Diponegoro No. 71, Senen, Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta, Indonesia

Fundraiser

  PREV
  NEXT

Share informations about Ruth Siahaan in social media

WeCare.id Share on Facebook

Search for other patients

PID Warriors (7)

DKI Jakarta

Primary Immunodeficiency Disease

Diligent learning alone is not enough to make a child can achieve the future he aspired to. Health is one of the main factors that affect the performance of a child's activity. Many children with good intelligence potential but have limited activity because of frequent infections due to congenita
Read More
43.275601134536% funded
61335375 funded
141732000 to go
143 donors

Andika (10)

DKI Jakarta

Malnutrition

In the metropolitan city like Jakarta where access to everyday needs is very easy, there are still some people who do not have adequate nutrition. Andika, 10 years old, has suffered from malnutrition. He is very thin and short-heightened due to inadequate nutrition. Andika is a patient with cereb
Read More
26.32639355272% funded
980000 funded
3722500 to go
7 donors

By Ny. Casandra (0)

Jawa Barat

Low Birth Weight

Mrs. Casandra baby was born in Bandung and barely survived. He was born with a low weight, which is only 1.7 kg. In fact, the normal birth weight is over 2.5 kg. Birth weight is often used as a marker of infant health. According to the study, low birth weight infants are the leading cause of deat
Read More
3.8140387650918% funded
1013000 funded
26559772 to go
13 donors