HIPERPLASIA ADRENAL KONGENINTAL

Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah serangkaian kelainan genetika yang memengaruhi kerja kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal adalah kelenjar yang terletak di atas ginjal.

Kelenjar adrenal memproduksi hormon-hormon penting dalam tubuh. Pada KAH, gangguan terjadi pada produksi satu atau lebih dari tiga hormon berikut:

Kortisol. Hormon yang berfungsi untuk mengatur respon tubuh terhadap penyakit atau stres.

Mineralokortikoid. Misalnya aldosteron, yang berfungsi untuk mengendalikan kadar natrium dan kalium

Androgen. Misalnya testosteron, yang berfungsi sebagai hormon seks.

Umumnya gangguan yang muncul adalah berkurangnya produksi kortisol dan meningkatnya produksi androgen.

Jenis Hiperplasia Adrenal Kongenital

HAK dapat menyerang laki-laki maupun perempuan. Namun karena gejala HAK pada perempuan lebih jelas dan lebih mudah terdeteksi, umumnya penderita mendapatkan penanganan sejak dini sehingga tingkat keparahannya tidak seberat pada penderita laki-laki dan jarang menimbulkan komplikasi.

Hiperplasia adrenal kongenital terbagi menjadi 2 jenis, yaitu klasik dan nonklasik. HAK klasik sendiri dibagi lagi menjadi tipe salt-losing dan non-salt-losing.

HAK klasik lebih parah daripada HAK nonklasik, dan biasanya sudah terdeteksi pada saat pemeriksaan skrining bayi baru lahir. Bayi perempuan dengan kelainan ini dapat dengan mudah terdeteksi pada waktu lahir, karena adanya kelainan bentuk organ kelaminnya.

Sumber: https://www.alodokter.com/hiperplasia-adrenal-kongenital

Menderita penyakit kelainan genetik sekeluarga, Miracle mengharapkan uluran tanganmu!

Kisah

Diagnosis

Para Donatur (0)

Fundraiser (1)