Seorang anak tukang kayu menderita penyakit langka, bantuanmu sangat diharapkan!

img-medikator
Admin Wecare

M. Al Fatih

    donatur
terdanai

Funded

Needed

image-Seorang anak tukang kayu menderita penyakit langka, bantuanmu sangat diharapkan!

Seorang anak tukang kayu menderita penyakit langka, bantuanmu sangat diharapkan!

M. Al Fatih
Penggalangan dana telah berakhir
Dana terkumpul

Jumlah donatur

Al-Fatih, anak dari seorang tukang kayu ini mengalami sesak napas. Di usianya yang sangat dini, Fatih harus mengalami gejala penyakit yang memprihatinkan. Fatih terdiagnosis dengan sindrom Jeune (asphyxiating thoraxic disorder), sebuah penyakit langka dengan angka kejadian 1:500.000 kelahiran hidup yang menyebabkan bentuk rongga dada sempit, dan gangguan pengembangan dada saat bernapas. Alhasil, Fatih harus dirawat di perinatal intensive care unit (PICU) selaha berhari-hari dan selalu bergantung terhadap ventilator. Tindakan chest expansion dan trakeostomi sudah dilakukan, namun bayi yang malang ini masih tetap membutuhkan ventilator. 


Selain Sindrom Jeune, Fatih juga menderita hipertensi grade I, anemia defisiensi besi, riwayat sepsis serta ventilator associated pneumonia. Saat ini, dokter menyarankan agar Fatih menggunakan home ventilator untuk menjaga kondisinya. Selain harga beli yang tidak murah, biaya maintenance home ventilator cukup tinggi. Selain itu, untuk berobat rawat jalan ke rumah sakit, orang tua Fatih harus tinggal di rumah singgah yang juga membutuhkan biaya. 


Sebagai tukang kayu, tentunya ayah Fatih merasa tidak sanggup membeli home ventilator yang dibutuhkan ditambah biaya untuk berobat ke rumah sakit. Fatih yang tinggal berlima dengan kedua orang tua dan kakaknya ini terlihat bergitu memprihatinkan sehingga menyayat hati sang ibu yang sehari-hari mengurus rumah tangga. Sang Ibu berharap agar anaknya bisa mendapatkan alat medis dan nyawanya terselamatkan. 


Mari bantu Al-Fatih!

Para Donatur (0)

Perkembangan

Diagnosa

Sindrom Jeune adalah kondisi langka yang terutama mempengaruhi tulang. Tanda dan gejala umum termasuk dada kecil dan rusuk pendek yang membatasi pertumbuhan dan perluasan paru-paru, sering menyebabkan kesulitan pernapasan yang mengancam jiwa. Gejala lain mungkin termasuk tulang yang memendek di lengan dan kaki, tulang panggul berbentuk tidak biasa, serta jari-jari ekstra dan/atau kaki. Orang-orang yang bertahan dari tantangan napas pada masa bayi, nantinya dapat mengalami perkembangan masalah ginjal atau jantung yang parah. Dalam banyak kasus, penyebab sindrom Jeune tidak diketahui; Namun, perubahan (mutasi) pada beberapa gen yang berbeda (IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 dan TTC21B) telah diidentifikasi pada beberapa keluarga dengan kondisi tersebut. Sindrom Jeune diwariskan secara autosomal resesif. Perawatan medis didasarkan pada tanda dan gejala yang ada pada setiap orang.

  • Sindrom Jeune adalah kondisi langka yang terutama mempengaruhi tulang. Orang yang terkena kondisi ini biasanya lahir dengan kelainan skelet seperti: 
  • Kecil, dada sempit
  • Iga pendek
  • Tulang lengan dan kaki yang dipersingkat
  • Pelvis yang berbentuk tidak biasa
  • Jari ekstra dan/atau jari kaki

Karena kelainan dada dan tulang rusuk (yang mengarah ke rongga dada "berbentuk lonceng"), bayi dengan sindrom Jeune sering mengalami kesulitan pernapasan yang mengancam jiwa. Akibatnya, banyak orang yang terkena dampak tidak hidup melewati masa bayi atau anak usia dini.

Meskipun kurang umum, sindrom Jeune dikaitkan dengan hanya masalah pernapasan ringan yang memungkinkan untuk bertahan hidup sampai remaja atau dewasa awal. Namun, mereka yang hidup melewati masa bayi dapat mengalami masalah kesehatan yang parah pada ginjal dan/atau jantung.

Fitur lain dari sindrom Jeune termasuk tekanan darah tinggi, penyakit hati, kista pankreas, kelainan gigi, dan penyakit mata yang disebut distrofi retina yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan. 


Sumber: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3049/jeune-syndrome

Rincian Dana

Disbursement


Total disbursement dana untuk campaign ini


Berikut adalah detail transaksi pencairan dana :

Tanggal
Transaction
Amount

Fundraisers (0)

This patient does not have fundraiser

Help this campaign as a fundraiser. The fund you collected will directly fund this patient.


Become a Fundraiser

Al-Fatih, anak dari seorang tukang kayu ini mengalami sesak napas. Di usianya yang sangat dini, Fatih harus mengalami gejala penyakit yang memprihatinkan. Fatih terdiagnosis dengan sindrom Jeune (asphyxiating thoraxic disorder), sebuah penyakit langka dengan angka kejadian 1:500.000 kelahiran hidup yang menyebabkan bentuk rongga dada sempit, dan gangguan pengembangan dada saat bernapas. Alhasil, Fatih harus dirawat di perinatal intensive care unit (PICU) selaha berhari-hari dan selalu bergantung terhadap ventilator. Tindakan chest expansion dan trakeostomi sudah dilakukan, namun bayi yang malang ini masih tetap membutuhkan ventilator. 


Selain Sindrom Jeune, Fatih juga menderita hipertensi grade I, anemia defisiensi besi, riwayat sepsis serta ventilator associated pneumonia. Saat ini, dokter menyarankan agar Fatih menggunakan home ventilator untuk menjaga kondisinya. Selain harga beli yang tidak murah, biaya maintenance home ventilator cukup tinggi. Selain itu, untuk berobat rawat jalan ke rumah sakit, orang tua Fatih harus tinggal di rumah singgah yang juga membutuhkan biaya. 


Sebagai tukang kayu, tentunya ayah Fatih merasa tidak sanggup membeli home ventilator yang dibutuhkan ditambah biaya untuk berobat ke rumah sakit. Fatih yang tinggal berlima dengan kedua orang tua dan kakaknya ini terlihat bergitu memprihatinkan sehingga menyayat hati sang ibu yang sehari-hari mengurus rumah tangga. Sang Ibu berharap agar anaknya bisa mendapatkan alat medis dan nyawanya terselamatkan. 


Mari bantu Al-Fatih!

Diagnosa

Sindrom Jeune adalah kondisi langka yang terutama mempengaruhi tulang. Tanda dan gejala umum termasuk dada kecil dan rusuk pendek yang membatasi pertumbuhan dan perluasan paru-paru, sering menyebabkan kesulitan pernapasan yang mengancam jiwa. Gejala lain mungkin termasuk tulang yang memendek di lengan dan kaki, tulang panggul berbentuk tidak biasa, serta jari-jari ekstra dan/atau kaki. Orang-orang yang bertahan dari tantangan napas pada masa bayi, nantinya dapat mengalami perkembangan masalah ginjal atau jantung yang parah. Dalam banyak kasus, penyebab sindrom Jeune tidak diketahui; Namun, perubahan (mutasi) pada beberapa gen yang berbeda (IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 dan TTC21B) telah diidentifikasi pada beberapa keluarga dengan kondisi tersebut. Sindrom Jeune diwariskan secara autosomal resesif. Perawatan medis didasarkan pada tanda dan gejala yang ada pada setiap orang.

  • Sindrom Jeune adalah kondisi langka yang terutama mempengaruhi tulang. Orang yang terkena kondisi ini biasanya lahir dengan kelainan skelet seperti: 
  • Kecil, dada sempit
  • Iga pendek
  • Tulang lengan dan kaki yang dipersingkat
  • Pelvis yang berbentuk tidak biasa
  • Jari ekstra dan/atau jari kaki

Karena kelainan dada dan tulang rusuk (yang mengarah ke rongga dada "berbentuk lonceng"), bayi dengan sindrom Jeune sering mengalami kesulitan pernapasan yang mengancam jiwa. Akibatnya, banyak orang yang terkena dampak tidak hidup melewati masa bayi atau anak usia dini.

Meskipun kurang umum, sindrom Jeune dikaitkan dengan hanya masalah pernapasan ringan yang memungkinkan untuk bertahan hidup sampai remaja atau dewasa awal. Namun, mereka yang hidup melewati masa bayi dapat mengalami masalah kesehatan yang parah pada ginjal dan/atau jantung.

Fitur lain dari sindrom Jeune termasuk tekanan darah tinggi, penyakit hati, kista pankreas, kelainan gigi, dan penyakit mata yang disebut distrofi retina yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan. 


Sumber: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3049/jeune-syndrome

Para Donatur (0)

Fundraisers (0)

This patient does not have fundraiser

Help this campaign as a fundraiser. The fund you collected will directly fund this patient.


Become a Fundraiser

Perkembangan

Rincian Dana

Disbursement


Total disbursement dana untuk campaign ini


Berikut adalah detail transaksi pencairan dana :

Tanggal
Transaction
Amount
Donate Now

Hit Enter to search. Hit Esc to exit

snackbar