Sindrom Jeune adalah kondisi langka yang terutama mempengaruhi tulang. Tanda dan gejala umum termasuk dada kecil dan rusuk pendek yang membatasi pertumbuhan dan perluasan paru-paru, sering menyebabkan kesulitan pernapasan yang mengancam jiwa. Gejala lain mungkin termasuk tulang yang memendek di lengan dan kaki, tulang panggul berbentuk tidak biasa, serta jari-jari ekstra dan/atau kaki. Orang-orang yang bertahan dari tantangan napas pada masa bayi, nantinya dapat mengalami perkembangan masalah ginjal atau jantung yang parah. Dalam banyak kasus, penyebab sindrom Jeune tidak diketahui; Namun, perubahan (mutasi) pada beberapa gen yang berbeda (IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 dan TTC21B) telah diidentifikasi pada beberapa keluarga dengan kondisi tersebut. Sindrom Jeune diwariskan secara autosomal resesif. Perawatan medis didasarkan pada tanda dan gejala yang ada pada setiap orang.

* Sindrom Jeune adalah kondisi langka yang terutama mempengaruhi tulang. Orang yang terkena kondisi ini biasanya lahir dengan kelainan skelet seperti: * Kecil, dada sempit * Iga pendek * Tulang lengan dan kaki yang dipersingkat * Pelvis yang berbentuk tidak biasa * Jari ekstra dan/atau jari kaki

Karena kelainan dada dan tulang rusuk (yang mengarah ke rongga dada "berbentuk lonceng"), bayi dengan sindrom Jeune sering mengalami kesulitan pernapasan yang mengancam jiwa. Akibatnya, banyak orang yang terkena dampak tidak hidup melewati masa bayi atau anak usia dini.

Meskipun kurang umum, sindrom Jeune dikaitkan dengan hanya masalah pernapasan ringan yang memungkinkan untuk bertahan hidup sampai remaja atau dewasa awal. Namun, mereka yang hidup melewati masa bayi dapat mengalami masalah kesehatan yang parah pada ginjal dan/atau jantung.

Fitur lain dari sindrom Jeune termasuk tekanan darah tinggi, penyakit hati, kista pankreas, kelainan gigi, dan penyakit mata yang disebut distrofi retina yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan.

Sumber: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3049/jeune-syndrome

Seorang anak tukang kayu menderita penyakit langka, bantuanmu sangat diharapkan!

Kisah

Diagnosis

Para Donatur (0)

Fundraiser (0)