Sindrom Alagille adalah kelainan genetik yang dapat memengaruhi hati, jantung, dan bagian tubuh lainnya. Salah satu fitur utama sindrom Alagille adalah kerusakan hati yang disebabkan oleh kelainan pada saluran empedu. Saluran-saluran ini membawa cairan  empedu (yang membantu mencerna lemak) dari hati ke kantong empedu dan usus kecil. Pada sindrom Alagille, saluran empedu mungkin sempit, cacat, dan berkurang jumlahnya (kekurangan saluran empedu). Akibatnya, empedu menumpuk di hati dan menyebabkan jaringan parut yang mencegah hati bekerja dengan baik untuk menghilangkan limbah dari aliran darah. Tanda dan gejala yang timbul dari kerusakan hati pada sindrom Alagille mungkin termasuk semburat kekuningan pada kulit dan bagian putih mata (jaundice), kulit gatal, dan endapan kolesterol di kulit (xanthomas).

Sindrom Alagille juga dikaitkan dengan beberapa masalah jantung, termasuk gangguan aliran darah dari jantung ke paru-paru (stenosis pulmonik). Stenosis pulmonik dapat terjadi bersamaan dengan lubang antara dua bilik jantung yang lebih rendah (defek septum ventrikel) dan kelainan jantung lainnya. Kombinasi cacat jantung ini disebut tetralogy of Fallot.

Orang dengan sindrom Alagille mungkin memiliki fitur wajah yang khas termasuk dahi yang luas dan menonjol; mata yang dalam; dan dagu kecil yang runcing. Gangguan juga dapat mempengaruhi pembuluh darah di dalam otak dan sumsum tulang belakang (sistem saraf pusat) dan ginjal. Individu yang terkena mungkin memiliki bentuk kupu-kupu yang tidak biasa dari tulang-tulang tulang belakang (vertebra) yang dapat dilihat dalam x-ray.

Sirosis adalah kondisi rusaknya organ hati akibat terbentuknya jaringan parut. Jaringan parut ini terbentuk akibat penyakit liver yang berkepanjangan, misalnya karena infeksi virus hepatitis atau kecanduan alkohol. Infeksi virus atau konsumsi alkohol yang berlebihan dapat mencederai hati secara perlahan. Organ hati akan memperbaiki cedera tersebut dengan membentuk jaringan parut. Jika kerusakan terus berlanjut, jaringan parut yang terbentuk akan semakin banyak dan mengganggu fungsi hati.

sumber: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alagille-syndrome https://www.alodokter.com/sirosis