Sindrom cri du chat adalah kondisi genetik, yang disebut juga dengan sindrom kucing atau 5P (minus). Ini adalah kondisi hilangnya atau penghapusan kromosom nomor 5. Sindrom cri du chat adalah kondisi yang sangat langka, namun salah satu sindrom paling umum yang disebabkan oleh adanya penghapusan kromosom. Bayi dengan sindrom cri du chat ini menghasilkan tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Laring berkembang secara tidak normal akibat penghapusan kromosom nomor 5, yang memengaruhi suara tangisan sang anak. Sindrom ini lebih terlihat saat usia anak-anak, namun menjadi sulit untuk didiagnosis pada usia di atas dua tahun.
Biasanya, sebagian kecil bayi yang lahir dengan sindrom ini terlahir dengan kelainan organ serius, terutama cacat jantung bawaan atau ginjal, atau adanya komplikasi yang mengancam jiwa lainnya yang dapat menyebabkan kematian. Beberapa penyakit yang dapat menjadi komplikasinya yaitu pneumonia dan sindroma distres pernapasan. Malnutrisi juga sering terjadi pada anak yang terlahir dengan kondisi ini.
Sebagian besar pasien meninggal pada masa kanak-kanak, namun beberapa anak bertahan hidup hingga dewasa, namun memiliki tingkat kecerdasan atau IQ di bawah 20.
Anak-anak yang mengalami sindrom cri du chat yang mencapai usia satu tahun, umumnya akan memiliki harapan hidup normal. Akan tetapi, anak tersebut kemungkinan besar memiliki komplikasi fisik atau perkembangan seumur hidup. Komplikasi ini akan tergantung pada tingkat keparahan sindromnya. Beberapa gejala yang ditimbulkan oleh sindrom ini di antaranya tangisan yang bernada tinggi dan terdengar seperti kucing, lahir dengan berat badan rendah, adanya pertumbuhannya yang lambat, bentuk telinga yang tidak normal, disabilitas intelektual, memiliki kepala dan rahang yang kecil, dan memiliki mata yang lebar. Sumber: http://www.alodokter.com/mengenal-sindrom-cri-du-chat-yang-sangat-langka

Menderita penyakit langka, Galang membutuhkan uluran tanganmu!

Kisah

Diagnosis

Para Donatur (0)

Fundraiser (0)

Alokasi anggaran

Rincian pencairan dana

Rincian pemindahan dana