Denita Untuk Ruth

Bantu Ruth sekarang

2.5% funded

100000

funded

3900000

to go

Diajukan oleh Medikator WeCare.id

Kisah Ruth

Tubuh kecil Ruth yang berusia 1 tahun itu terlihat kuning. Perutnya pun terlihat membesar. Tangisan menahan rasa tidak enak terdengar dari balita malang ini. Tubuh Ruth kurus dan berat badannya kurang dari normal. Hal ini bukan tanpa sebab. Ia didiagnosis menderita penyakit kelainan penyimpanan glikogen atau dikenal dengan glycogen storage disease (GSD). 


Glukosa (gula) adalah sumber energi utama. Glikogen adalah bentuk penyimpanan glukosa (gula) dalam tubuh.Setelah makan, kadar glukosa dalam darah menjadi tinggi sehingga kelebihan glukosa tersebut disimpan dalam bentuk glikogen di dalam sel hati atau otot. Ketika tubuh membutuhkan energi lagi, terdapat enzim tertentu yang dapat mengubah glikogen menjadi tenaga. Seseorang dengan penyakit kelainan penyimpanan glikogen tidak memiliki atau kekurangan salah satu enzim yang bertanggung jawab untuk membuat atau memecah glikogen dalam tubuh atau disebut defisiensi enzim. Kekurangan enzim menyebabkan konsentrasi jaringan glikogen yang tidak normal di dalam tubuh (terlalu banyak atau terlalu sedikit) atau pembentukan glikogen yang salah atau tidak normal. 


Ruth diduga menderita penyakit kelainan penyimpanan glikogen tipe III. Penyakit kelainan penyimpanan glikogen tipe III adalah gangguan metabolisme yang bersifat resesif autosomal (sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom). Pada tipe ini, terdapat kesalahan metabolisme bawaan (khususnya metabolisme karbohidrat) dan ditandai dengan kekurangan enzim glycogen debranching yang berfungsi memfasilitasi pemecahan glikogen. 


Saat ini, Ruth memerlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan kelainan genetik yang dialaminya. Biaya untuk melakukan pemeriksaan tersebut mencapai belasan juta rupiah. Orang tua Ruth tidak mampu untuk menanggung biaya tersebut karena himpitan ekonomi. 


Mari bantu Ruth agar dapat melakukan pemeriksaan genetiknya! 

Jika mendapatkan bantuan, dana akan digunakan untuk pemeriksaan cytogen dengan biaya Rp 12.800.000. 

Patient Updates Information of this patient is not available yet

Rincian Dana

Pemeriksaan Penunjang Rp12.800.000
Biaya Operasional WeCare.id Rp1.280.000

Total Rp14.080.000

Read more about WeCare.id Operational Fund

Glycogen Storage Disease merupakan penyakit yang disebabkan karena kelainan genetik yang diturunkan yang ditandai dengan penurunan enzim-enzim yang berperan baik dalam pembentukan glikogen maupun dalam pemecahan glikogen, yang mengakibatkan jumlah glikogen dalam jaringan dapat mengalami pengurangan maupun penumpukan. Glycogen Storage Disease menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi glukosa dalam jumlah yang cukup dan juga mengakibatkan tubuh tidak dapat menggunakan glukosa sebagai sumber energi, sehingga mengakibatkan timbulnya berbagai macam gejala dalam tubuh seperti hipoglikemia, pembesaran liver, gangguan pertumbuhan dan “muscle cramp”, dimana jika gejala-gejala tersebut tidak segera diatasi dapat mengakibatkan kematian.

Want to know more about this diagnosis? Ask WeCare.id Medical Team

Funded by (1)

Hospitalized at

Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo
Jl. Diponegoro No. 71, Senen, Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta, Indonesia

Search for other patients

181 donors

Primary Immunodeficiency Disease

PID Warriors (7) - DKI Jakarta
Oleh Medikator Pricilia Gunawan H
33.14287930299% funded
67302375 funded
135765000 to go
3 donors

Obstruksi Usus

Ny. Puji Astuti (46) - Jawa Barat
Oleh Medikator Medikator RS Santo Yusup
1.1472915371277% funded
255000 funded
21971260 to go
7 donors

Cedera Kepala Berat

Fitria (7) - Jawa Barat
Oleh Medikator Medikator RS Al-Islam Kota Bandung
2.4363636363636% funded
670000 funded
26830000 to go