Ruth Siahaan

100000

funded

3900000

to go

1

donors

Rp.
2.5% funded

Denita Untuk Ruth


Ruth Siahaan - menderita Glycogen Storage Disease

Tubuh kecil Ruth yang berusia 1 tahun itu terlihat kuning. Perutnya pun terlihat membesar. Tangisan menahan rasa tidak enak terdengar dari balita malang ini. Tubuh Ruth kurus dan berat badannya kurang dari normal. Hal ini bukan tanpa sebab. Ia didiagnosis menderita penyakit kelainan penyimpanan glikogen atau dikenal dengan glycogen storage disease (GSD). 


Glukosa (gula) adalah sumber energi utama. Glikogen adalah bentuk penyimpanan glukosa (gula) dalam tubuh.Setelah makan, kadar glukosa dalam darah menjadi tinggi sehingga kelebihan glukosa tersebut disimpan dalam bentuk glikogen di dalam sel hati atau otot. Ketika tubuh membutuhkan energi lagi, terdapat enzim tertentu yang dapat mengubah glikogen menjadi tenaga. Seseorang dengan penyakit kelainan penyimpanan glikogen tidak memiliki atau kekurangan salah satu enzim yang bertanggung jawab untuk membuat atau memecah glikogen dalam tubuh atau disebut defisiensi enzim. Kekurangan enzim menyebabkan konsentrasi jaringan glikogen yang tidak normal di dalam tubuh (terlalu banyak atau terlalu sedikit) atau pembentukan glikogen yang salah atau tidak normal. 


Ruth diduga menderita penyakit kelainan penyimpanan glikogen tipe III. Penyakit kelainan penyimpanan glikogen tipe III adalah gangguan metabolisme yang bersifat resesif autosomal (sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom). Pada tipe ini, terdapat kesalahan metabolisme bawaan (khususnya metabolisme karbohidrat) dan ditandai dengan kekurangan enzim glycogen debranching yang berfungsi memfasilitasi pemecahan glikogen. 


Saat ini, Ruth memerlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan kelainan genetik yang dialaminya. Biaya untuk melakukan pemeriksaan tersebut mencapai belasan juta rupiah. Orang tua Ruth tidak mampu untuk menanggung biaya tersebut karena himpitan ekonomi. 


Mari bantu Ruth agar dapat melakukan pemeriksaan genetiknya! 

Jika mendapatkan bantuan, dana akan digunakan untuk pemeriksaan cytogen dengan biaya Rp 12.800.000. 

  • Pemeriksaan Penunjang

    Rp12.800.000

    Pemeriksaan mutasi genetik Cytogen

  • Biaya Operasional WeCare.id

    Rp1.280.000

    Biaya operasional

Read more about WeCare.id Operational Fund

Glycogen Storage Disease merupakan penyakit yang disebabkan karena kelainan genetik yang diturunkan yang ditandai dengan penurunan enzim-enzim yang berperan baik dalam pembentukan glikogen maupun dalam pemecahan glikogen, yang mengakibatkan jumlah glikogen dalam jaringan dapat mengalami pengurangan maupun penumpukan. Glycogen Storage Disease menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi glukosa dalam jumlah yang cukup dan juga mengakibatkan tubuh tidak dapat menggunakan glukosa sebagai sumber energi, sehingga mengakibatkan timbulnya berbagai macam gejala dalam tubuh seperti hipoglikemia, pembesaran liver, gangguan pertumbuhan dan “muscle cramp”, dimana jika gejala-gejala tersebut tidak segera diatasi dapat mengakibatkan kematian.

Want to know more about this diagnosis? Ask WeCare.id Medical Team

Patient Updates Information of this patient is not available yet

Fundraiser

Denita Biyanda Utami

Root Campaign

Ruth Siahaan

Glycogen Storage Disease

Funded by

  PREV
  NEXT

Hospitalized at

Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo
Jl. Diponegoro No. 71, Senen, Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta, Indonesia

Share informations about Ruth Siahaan in social media

WeCare.id Share on Facebook

Search for other patients

Steve (4)

Jawa Barat

Cedera Kepala Berat

Tidak ada yang menyangka bahwa hari itu akan menjadi hari yang naas bagi Steve dan ayah ibunya. Mereka sedang berkendara, naik motor roda dua. Tiba-tiba ada segerombolan orang yang membegal. Kontan, Steve yang dibonceng oleh ayahnya dan diapit oleh ibunya pada posisi sebagai penumpang tersebut, j
Read More
6.2689899489207% funded
3804650 funded
60690000 to go
20 donors

Syabil (5)

DKI Jakarta

Epilepsy

Siapa yang tidak khawatir jika buah hatinya mengalami kejang-kejang. Ibunda dari Syabil sangat cemas ketika anaknya kejang-kejang padahal tidak demam, apalagi saat itu Syabil baru berusia 11 bulan. Syabil mengalami kejang dua sampai tiga kali sehari. Sang Ibu segera mengonsultasikan kondisi anakn
Read More
21.974683544304% funded
1302000 funded
5925000 to go
8 donors

Qaiz dkk - Primary Immunodeficiency (7)

DKI Jakarta

Primary Immunodeficiency Disease

Rajin belajar saja ternyata tidak cukup untuk menjadikan seorang anak dapat mencapai masa depan yang dicita-citakannya. Kesehatan merupakan salah satu faktor utama yang memengaruhi performa aktivitas seorang anak. Banyak anak-anak dengan potensi kecerdasan yang baik namun memiliki keterbatasan ak
Read More
33.750946813766% funded
51242375 funded
151825000 to go
114 donors