Ana alami penyakit langka, tidak bisa terkena sinar matahari hingga terancam buta!

img-medikator
Saling Berbagi

Ana Maulida

    donatur
terdanai

Funded

Needed

“Akibat alergi sinar matahari yang aku alami, aku tidak bisa hidup normal bermain dengan teman-temanku yang lain. Aku kasihan dengan ayah dan ibu yang harus banting tulang demi pengobatanku yang cukup mahal, ujar Ana (8 tahun)”


Bagi kebanyakan orang pada umumnya, sinar matahari memiliki banyak sekali manfaat terhadap kesehatan. Namun hal tersebut tak berarti bagi Ana, anak kesayangan kami yang diterpa cobaan begitu berat. Ana menderita penyakit yang sangat langka yang membuatnya tidak bisa terkena sinar matahari. Sejak usia 2 tahun terdiagnosa penyakit tersebut, anak kami yang malang, Ana, terpaksa menghabiskan hari-harinya hanya di dalam rumah.

Jika Ana terkena matahari mukanya langsung muncul bintik-bintik merah. Seiring bertambahnya usia bintik-bintik itu makin banyak di kaki dan tangan serta berubah menjadi bintik-bintik yang menghitam. Saat usia 5 tahun bintik-bintik itu pun makin parah hingga berubah menjadi benjolan di bagian muka. Bahkan benjolan tersebut menyerang ke bagian mata kirinya. Sehingga bola mata kiri itupun terpaksa diambil. Terkadang benjolan tersebut menjadi luka yang mengeluarkan darah tiap harinya.

Bertahun-tahun, ia terkurung dalam rumah tanpa pernah tahu bagaimana rasanya hidup normal seperti anak-anak seusianya. Padahal anak kami sangat ingin sekali melakukan banyak hal-hal sederhana seperti sekolah dan mengaji diluar rumah. Ana sangat menantikan waktu malam tiba, sebab ketika itulah ia bisa keluar rumah tanpa harus menggunakan pelindung untuk menghindari sinar matahari. Walaupun hanya sebentar bermain keluar, saya melihat senyum manis Ana seakan-akan menikmati momen tersebut.

Kata dokter perjalanan pengobatan anak kami masih sangat panjang dan membutuhkan biaya yang tidak sedikit. Suami saya bekerja sebagai penjual makanan olahan jagung yang biasa dijual di sekolah-sekolah. Namun saat kondisi pandemi seperti ini, penjualan pun terbatas karena sekolah banyak yang tutup. Sehingga untuk menutupi biaya kebutuhan Ana, suami saya kerja sampingan jadi buruh bangunan.

TemanPeduli, Ana sangat membutuhkan uluran tanganmu, jika Tuhan memberi kita lebih dari satu tangan, itu berarti tangan yang lainnya dimaksudkan untuk membantu orang yang tangannya terikat oleh keadaan. Ke dua orang tua Ana berharap anaknya bisa sembuh dari sakitnya dan bisa melihat dengan normal. Mereka juga berharap Ana bisa tumbuh sehat seperti anak lain. Kamu bisa bantu Alvino dengan cara:
1. Klik “Donasikan”
2. Isi Nominalnya
3. Pilih Metodenya. Donasi bisa lewat OVO, DANA, LinkAja, Jenius Pay-BTPN, Paypal, Go-Pay dll. Bisa juga lewat Transfer Bank (BCA, Mandiri, BRI, BNI). Atau lewat kartu Kredit.

Selain donasi, TemanPeduli juga bisa bagikan link galang dana ini ke orang-orang terdekat, semoga penggalangan dana untuk Ana segera terkumpul. Kalau bukan dimulai dari kamu, siapa yang mau mulai? :)

Para Donatur (0)

Perkembangan

Diagnosa

Xeroderma pigmentosum adalah kelainan genetik yang mengakibatkan penderitanya menjadi sangat sensitif terhadap sinar matahari. Xeroderma pigmentosum tergolong penyakit langka yang diperkirakan memengaruhi 1 dari 250.000 orang di seluruh dunia. Karena merupakan kelainan genetik, gejala xeroderma pigmentosum dapat dilihat sejak bayi. Keluhan akan muncul dari daerah-daerah yang sering terkena sinar matahari, yaitu kulit dan mata. Jika tidak ditangani dengan baik, penderita xeroderma pigmentosum akan rentan mengalami kanker kulit dan kanker mata.

Xeroderma pigmentosum umumnya disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyebabkan terhambatnya aktivitas perbaikan DNA yang rusak. Adanya mutasi gen tersebut membuat tubuh tidak mampu memperbaiki atau menggantikan DNA yang rusak akibat paparan radiasi sinar matahari. Setidaknya ada 8 jenis mutasi gen yang dapat menyebabkan xeroderma pigmentosum. Namun, yang paling banyak ditemukan adalah mutasi pada gen XPC, ERCC2, dan POLH. Kelainan kulit langka ini biasanya diturunkan dari orang tua pada anak secara autosomal resesif. Artinya, meski orang tua tidak ada yang mengalami xeroderma pigmentosum, apabila keduanya memiliki mutasi pada gen di atas, risiko anak terkena penyakit ini adalah 25% pada setiap kehamilan.

Gejala xeroderma pigmentosum biasanya sudah dapat terdeteksi selama masa bayi atau di 3 tahun pertama kehidupan. Beberapa gejala xeroderma pigmentosum yang perlu diketahui adalah:
1. Gejala pada kulit
Kemunculan bintik-bintik pada area kulit bayi atau balita yang terkena sinar matahari merupakan tanda umum dari xeroderma pigmentosum. Tanda tersebut bisa meliputi wajah, leher, lengan, dan kaki. Tanda lainnya yang juga dapat terjadi adalah perubahan pigmentasi yang menyebabkan timbulnya bercak kulit yang sangat gelap (hiperpigmentasi) atau bercak kulit yang sangat terang (hipopigmentasi) dibandingkan dengan warna kulit sekitarnya.

Selain itu, beberapa gejala xeroderma pigmentosum yang terjadi pada kulit adalah:
* Kulit terbakar, kemerahan, nyeri, bahkan melepuh yang bisa berlangsung selama berminggu-minggu
* Kulit tipis dan rapuh
* Kulit penuh jaringan parut
* Kulit nampak gurat-gurat pembuluh darah kecil (telangiektasis)
* Gejala pada mata
* Gejala paling umum dari xeroderma pigmentosum yang muncul pada mata adalah mata menjadi sensitif (fotofobia), nyeri, bahkan kemerahan saat melihat cahaya.

Selain itu, gejala lain yang bisa terjadi antara lain:
* Radang pada kornea dan bagian putih mata (sklera)
* Produksi air mata yang berlebih
* Radang pada kelopak mata
* Kelopak mata terlipat ke dalam (entropion) atau keluar (ectropion)
* Lensa mata menjadi keruh
* Jika tingkat kerusakan di mata dan kulit sekitarnya sudah parah, xeroderma pigmentosum bisa menyebabkan kebutaan.

2. Gejala pada sistem saraf
Sekitar 1 dari 4 penderita xeroderma pigmentosum mengalami masalah pada sistem saraf yang dapat memburuk seiring berjalannya waktu. Beberapa dampaknya malah sudah bisa terlihat jelas sejak lahir. Berikut adalah gejala xeroderma pigmentosum yang diakibatkan oleh gangguan sistem saraf:
* Ukuran kepala kecil (mikrosefalus)
* Gerakan refleks yang lambat atau bahkan tidak ada
* Keterampilan motorik yang buruk
* Keterlambatan tumbuh kembang
* Otot kaku atau lemah
* Kontrol gerakan tubuh yang buruk (ataksia)
* Gangguan pendengaran yang dapat berkembang menjadi ketulian
* Tidak semua gejala yang disebutkan di atas dapat terjadi pada penderita xeroderma pigmentosum. Jadi, setiap penderita bisa saja menunjukkan gejala yang berbeda-beda.

Sumber: https://www.alodokter.com/xeroderma-pigmentosum-penyakit-kulit-sensitif-terhadap-sinar-matahari

Rincian Dana

Disbursement


Total disbursement dana untuk campaign ini


Berikut adalah detail transaksi pencairan dana :

Tanggal
Transaction
Amount

Fundraisers (0)

This patient does not have fundraiser

Help this campaign as a fundraiser. The fund you collected will directly fund this patient.


Become a Fundraiser

“Akibat alergi sinar matahari yang aku alami, aku tidak bisa hidup normal bermain dengan teman-temanku yang lain. Aku kasihan dengan ayah dan ibu yang harus banting tulang demi pengobatanku yang cukup mahal, ujar Ana (8 tahun)”


Bagi kebanyakan orang pada umumnya, sinar matahari memiliki banyak sekali manfaat terhadap kesehatan. Namun hal tersebut tak berarti bagi Ana, anak kesayangan kami yang diterpa cobaan begitu berat. Ana menderita penyakit yang sangat langka yang membuatnya tidak bisa terkena sinar matahari. Sejak usia 2 tahun terdiagnosa penyakit tersebut, anak kami yang malang, Ana, terpaksa menghabiskan hari-harinya hanya di dalam rumah.

Jika Ana terkena matahari mukanya langsung muncul bintik-bintik merah. Seiring bertambahnya usia bintik-bintik itu makin banyak di kaki dan tangan serta berubah menjadi bintik-bintik yang menghitam. Saat usia 5 tahun bintik-bintik itu pun makin parah hingga berubah menjadi benjolan di bagian muka. Bahkan benjolan tersebut menyerang ke bagian mata kirinya. Sehingga bola mata kiri itupun terpaksa diambil. Terkadang benjolan tersebut menjadi luka yang mengeluarkan darah tiap harinya.

Bertahun-tahun, ia terkurung dalam rumah tanpa pernah tahu bagaimana rasanya hidup normal seperti anak-anak seusianya. Padahal anak kami sangat ingin sekali melakukan banyak hal-hal sederhana seperti sekolah dan mengaji diluar rumah. Ana sangat menantikan waktu malam tiba, sebab ketika itulah ia bisa keluar rumah tanpa harus menggunakan pelindung untuk menghindari sinar matahari. Walaupun hanya sebentar bermain keluar, saya melihat senyum manis Ana seakan-akan menikmati momen tersebut.

Kata dokter perjalanan pengobatan anak kami masih sangat panjang dan membutuhkan biaya yang tidak sedikit. Suami saya bekerja sebagai penjual makanan olahan jagung yang biasa dijual di sekolah-sekolah. Namun saat kondisi pandemi seperti ini, penjualan pun terbatas karena sekolah banyak yang tutup. Sehingga untuk menutupi biaya kebutuhan Ana, suami saya kerja sampingan jadi buruh bangunan.

TemanPeduli, Ana sangat membutuhkan uluran tanganmu, jika Tuhan memberi kita lebih dari satu tangan, itu berarti tangan yang lainnya dimaksudkan untuk membantu orang yang tangannya terikat oleh keadaan. Ke dua orang tua Ana berharap anaknya bisa sembuh dari sakitnya dan bisa melihat dengan normal. Mereka juga berharap Ana bisa tumbuh sehat seperti anak lain. Kamu bisa bantu Alvino dengan cara:
1. Klik “Donasikan”
2. Isi Nominalnya
3. Pilih Metodenya. Donasi bisa lewat OVO, DANA, LinkAja, Jenius Pay-BTPN, Paypal, Go-Pay dll. Bisa juga lewat Transfer Bank (BCA, Mandiri, BRI, BNI). Atau lewat kartu Kredit.

Selain donasi, TemanPeduli juga bisa bagikan link galang dana ini ke orang-orang terdekat, semoga penggalangan dana untuk Ana segera terkumpul. Kalau bukan dimulai dari kamu, siapa yang mau mulai? :)

Diagnosa

Xeroderma pigmentosum adalah kelainan genetik yang mengakibatkan penderitanya menjadi sangat sensitif terhadap sinar matahari. Xeroderma pigmentosum tergolong penyakit langka yang diperkirakan memengaruhi 1 dari 250.000 orang di seluruh dunia. Karena merupakan kelainan genetik, gejala xeroderma pigmentosum dapat dilihat sejak bayi. Keluhan akan muncul dari daerah-daerah yang sering terkena sinar matahari, yaitu kulit dan mata. Jika tidak ditangani dengan baik, penderita xeroderma pigmentosum akan rentan mengalami kanker kulit dan kanker mata.

Xeroderma pigmentosum umumnya disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyebabkan terhambatnya aktivitas perbaikan DNA yang rusak. Adanya mutasi gen tersebut membuat tubuh tidak mampu memperbaiki atau menggantikan DNA yang rusak akibat paparan radiasi sinar matahari. Setidaknya ada 8 jenis mutasi gen yang dapat menyebabkan xeroderma pigmentosum. Namun, yang paling banyak ditemukan adalah mutasi pada gen XPC, ERCC2, dan POLH. Kelainan kulit langka ini biasanya diturunkan dari orang tua pada anak secara autosomal resesif. Artinya, meski orang tua tidak ada yang mengalami xeroderma pigmentosum, apabila keduanya memiliki mutasi pada gen di atas, risiko anak terkena penyakit ini adalah 25% pada setiap kehamilan.

Gejala xeroderma pigmentosum biasanya sudah dapat terdeteksi selama masa bayi atau di 3 tahun pertama kehidupan. Beberapa gejala xeroderma pigmentosum yang perlu diketahui adalah:
1. Gejala pada kulit
Kemunculan bintik-bintik pada area kulit bayi atau balita yang terkena sinar matahari merupakan tanda umum dari xeroderma pigmentosum. Tanda tersebut bisa meliputi wajah, leher, lengan, dan kaki. Tanda lainnya yang juga dapat terjadi adalah perubahan pigmentasi yang menyebabkan timbulnya bercak kulit yang sangat gelap (hiperpigmentasi) atau bercak kulit yang sangat terang (hipopigmentasi) dibandingkan dengan warna kulit sekitarnya.

Selain itu, beberapa gejala xeroderma pigmentosum yang terjadi pada kulit adalah:
* Kulit terbakar, kemerahan, nyeri, bahkan melepuh yang bisa berlangsung selama berminggu-minggu
* Kulit tipis dan rapuh
* Kulit penuh jaringan parut
* Kulit nampak gurat-gurat pembuluh darah kecil (telangiektasis)
* Gejala pada mata
* Gejala paling umum dari xeroderma pigmentosum yang muncul pada mata adalah mata menjadi sensitif (fotofobia), nyeri, bahkan kemerahan saat melihat cahaya.

Selain itu, gejala lain yang bisa terjadi antara lain:
* Radang pada kornea dan bagian putih mata (sklera)
* Produksi air mata yang berlebih
* Radang pada kelopak mata
* Kelopak mata terlipat ke dalam (entropion) atau keluar (ectropion)
* Lensa mata menjadi keruh
* Jika tingkat kerusakan di mata dan kulit sekitarnya sudah parah, xeroderma pigmentosum bisa menyebabkan kebutaan.

2. Gejala pada sistem saraf
Sekitar 1 dari 4 penderita xeroderma pigmentosum mengalami masalah pada sistem saraf yang dapat memburuk seiring berjalannya waktu. Beberapa dampaknya malah sudah bisa terlihat jelas sejak lahir. Berikut adalah gejala xeroderma pigmentosum yang diakibatkan oleh gangguan sistem saraf:
* Ukuran kepala kecil (mikrosefalus)
* Gerakan refleks yang lambat atau bahkan tidak ada
* Keterampilan motorik yang buruk
* Keterlambatan tumbuh kembang
* Otot kaku atau lemah
* Kontrol gerakan tubuh yang buruk (ataksia)
* Gangguan pendengaran yang dapat berkembang menjadi ketulian
* Tidak semua gejala yang disebutkan di atas dapat terjadi pada penderita xeroderma pigmentosum. Jadi, setiap penderita bisa saja menunjukkan gejala yang berbeda-beda.

Sumber: https://www.alodokter.com/xeroderma-pigmentosum-penyakit-kulit-sensitif-terhadap-sinar-matahari

Para Donatur (0)

Fundraisers (0)

This patient does not have fundraiser

Help this campaign as a fundraiser. The fund you collected will directly fund this patient.


Become a Fundraiser

Perkembangan

Rincian Dana

Disbursement


Total disbursement dana untuk campaign ini


Berikut adalah detail transaksi pencairan dana :

Tanggal
Transaction
Amount
Donate Now

Hit Enter to search. Hit Esc to exit

snackbar