Xeroderma pigmentosum adalah kelainan genetik yang mengakibatkan penderitanya menjadi sangat sensitif terhadap sinar matahari. Xeroderma pigmentosum tergolong penyakit langka yang diperkirakan memengaruhi 1 dari 250.000 orang di seluruh dunia. Karena merupakan kelainan genetik, gejala xeroderma pigmentosum dapat dilihat sejak bayi. Keluhan akan muncul dari daerah-daerah yang sering terkena sinar matahari, yaitu kulit dan mata. Jika tidak ditangani dengan baik, penderita xeroderma pigmentosum akan rentan mengalami kanker kulit dan kanker mata. Xeroderma pigmentosum umumnya disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyebabkan terhambatnya aktivitas perbaikan DNA yang rusak. Adanya mutasi gen tersebut membuat tubuh tidak mampu memperbaiki atau menggantikan DNA yang rusak akibat paparan radiasi sinar matahari. Setidaknya ada 8 jenis mutasi gen yang dapat menyebabkan xeroderma pigmentosum. Namun, yang paling banyak ditemukan adalah mutasi pada gen XPC, ERCC2, dan POLH. Kelainan kulit langka ini biasanya diturunkan dari orang tua pada anak secara autosomal resesif. Artinya, meski orang tua tidak ada yang mengalami xeroderma pigmentosum, apabila keduanya memiliki mutasi pada gen di atas, risiko anak terkena penyakit ini adalah 25% pada setiap kehamilan. Gejala xeroderma pigmentosum biasanya sudah dapat terdeteksi selama masa bayi atau di 3 tahun pertama kehidupan. Beberapa gejala xeroderma pigmentosum yang perlu diketahui adalah:
1. Gejala pada kulit
Kemunculan bintik-bintik pada area kulit bayi atau balita yang terkena sinar matahari merupakan tanda umum dari xeroderma pigmentosum. Tanda tersebut bisa meliputi wajah, leher, lengan, dan kaki. Tanda lainnya yang juga dapat terjadi adalah perubahan pigmentasi yang menyebabkan timbulnya bercak kulit yang sangat gelap (hiperpigmentasi) atau bercak kulit yang sangat terang (hipopigmentasi) dibandingkan dengan warna kulit sekitarnya.

Selain itu, beberapa gejala xeroderma pigmentosum yang terjadi pada kulit adalah:
* Kulit terbakar, kemerahan, nyeri, bahkan melepuh yang bisa berlangsung selama berminggu-minggu
* Kulit tipis dan rapuh
* Kulit penuh jaringan parut
* Kulit nampak gurat-gurat pembuluh darah kecil (telangiektasis)
* Gejala pada mata
* Gejala paling umum dari xeroderma pigmentosum yang muncul pada mata adalah mata menjadi sensitif (fotofobia), nyeri, bahkan kemerahan saat melihat cahaya.

Selain itu, gejala lain yang bisa terjadi antara lain:
* Radang pada kornea dan bagian putih mata (sklera)
* Produksi air mata yang berlebih
* Radang pada kelopak mata
* Kelopak mata terlipat ke dalam (entropion) atau keluar (ectropion)
* Lensa mata menjadi keruh
* Jika tingkat kerusakan di mata dan kulit sekitarnya sudah parah, xeroderma pigmentosum bisa menyebabkan kebutaan.

2. Gejala pada sistem saraf
Sekitar 1 dari 4 penderita xeroderma pigmentosum mengalami masalah pada sistem saraf yang dapat memburuk seiring berjalannya waktu. Beberapa dampaknya malah sudah bisa terlihat jelas sejak lahir. Berikut adalah gejala xeroderma pigmentosum yang diakibatkan oleh gangguan sistem saraf:
* Ukuran kepala kecil (mikrosefalus)
* Gerakan refleks yang lambat atau bahkan tidak ada
* Keterampilan motorik yang buruk
* Keterlambatan tumbuh kembang
* Otot kaku atau lemah
* Kontrol gerakan tubuh yang buruk (ataksia)
* Gangguan pendengaran yang dapat berkembang menjadi ketulian
* Tidak semua gejala yang disebutkan di atas dapat terjadi pada penderita xeroderma pigmentosum. Jadi, setiap penderita bisa saja menunjukkan gejala yang berbeda-beda.
Sumber: https://www.alodokter.com/xeroderma-pigmentosum-penyakit-kulit-sensitif-terhadap-sinar-matahari

Ana alami penyakit langka, tidak bisa terkena sinar matahari hingga terancam buta!

Kisah

Diagnosis

Para Donatur (0)

Fundraiser (0)