funded
to go
This donation will be use for covering WeCare.id operational cost, so that we could keep growing to help more patients. This donation is not mandatory.
Saat buah hati lahir adalah saat yang paling ditunggu dan penuh kebahagiaan. Namun saat momen bahagia itu, orang tua dari Alisya diliputi rasa sedih karena Alisya dan saudara kembarnya mengalami koma. Bayi kembar ini dirawat di unit intensif neonatal hingga tiga bulan lamanya. Alisya beberapa kali mengalami kejang hingga akhirnya dokter mendiagnosis bahwa ia mengidap Maple Urine Syrup Disease (MUSD) atau penyakit urin sirup mapel. Penyakit urine sirup mapel adalah salah satu penyakit genetik (keturunan) dan sangat serius. Penyakit yang sangat jarang terjadi ini membuat tubuh tidak dapat memroses asam amino sehingga menyebabkan penumpukan substansi yang berbahaya di dalam urine dan darah.
Salah satu cara untuk memperbaiki kualitas hidup Alisya adalah dengan menjalankan transplantasi hati. Pasien penyakit urine sirup mapel yang menjalani transplantasi hati dapat menjalani hidup dengan normal tanpa gangguan metabolik. Sebelum prosedur transplantasi dijalankan, Alisya harus melakukan beberapa pemeriksaan laboratorium. Salah satunya adalah pemeriksaan mutasi genetik melalui Centogene (CentoDx) yang masih belum dapat dilakukan di Indonesia. Tidak hanya Alisya, ayahnya yang akan menjadi donor transplan pun harus melakukan pemeriksaan tersebut.
Biaya yang diperlukan untuk pemeriksaan tersebut tidaklah murah. Keluarga Alisya tidak sanggup menanggungnya. Namun pemeriksaan tetap harus dilakukan agar prosedur transplantasi hati untuk Alisya dapat dijalankan.
Mari bantu Alisya agar bisa hidup normal!
Jika mendapatkan bantuan, dana akan digunakan untuk pemeriksaan mutasi genetik Centogene (CentoDx) Alisya dan ayhanya dengan mengirimkan sampel darah ke Jerman = Rp 30.400.000
Biaya operasional WeCare.id (10%) = Rp 3.040.000
Selasa, 17 April 2018
Saat ini Alisya masih rutin menjalani rehabilitasi fisioterapi dan sambil menunggu antrian transplantasi hati.
Read more about WeCare.id Operational Fund
Maple syrup urine disease (MSUD) atau penyakit urine sirup mapel adalah salah satu penyakit genetik (keturunan) dan sangat serius. Penyakit yang sangat jarang terjadi ini membuat tubuh tidak dapat memroses asam amino sehingga menyebabkan penumpukan substansi yang berbahaya di dalam urine dan darah.
Meski tidak ada cara untuk mencegah kelahiran bayi dengan MSUD, tetapi dokter dapat melakukan pemeriksaan apakah kondisi gen Anda dan pasangan berisiko untuk memiliki bayi dengan penyakit urine sirup mapel atau gangguan turunan lainnya melalui pemeriksaan genetik.
Salah satu terapi untuk pasien dengan MSUD tahap lanjut adalah transplantasi hati. Pasien penyakit urine sirup mapel yang menjalani transplantasi hati dapat menjalani hidup dengan normal tanpa gangguan metabolik. Meski demikian, prosedur transplantasi hati juga memiliki risiko tersendiri sehingga pasien yang menjalaninya perlu mengonsumsi obat untuk menekan sistem imun seumur hidup.
Sumber: AloDokter
Want to know more about this diagnosis? Ask WeCare.id Medical Team