Natasha Rizky Bantu Kesembuhan Alisya

Alisya - menderita Maple Syrup Urine Disease

Saat buah hati lahir adalah saat yang paling ditunggu dan penuh
kebahagiaan. Namun saat momen bahagia itu, orang tua dari Alisya
diliputi rasa sedih karena Alisya dan saudara kembarnya mengalami koma.
Bayi kembar ini dirawat di unit intensif neonatal hingga tiga bulan
lamanya. Alisya beberapa kali mengalami kejang hingga akhirnya dokter
mendiagnosis bahwa ia mengidap Maple Urine Syrup Disease (MUSD) atau
penyakit urin sirup mapel. Penyakit urine sirup mapel adalah salah satu
penyakit genetik (keturunan) dan sangat serius. Penyakit yang sangat
jarang terjadi ini membuat tubuh tidak dapat memroses asam amino
sehingga menyebabkan penumpukan substansi yang berbahaya di dalam urine
dan darah.

Salah satu cara untuk memperbaiki kualitas hidup Alisya
adalah dengan menjalankan transplantasi hati. Pasien penyakit urine
sirup mapel yang menjalani transplantasi hati dapat menjalani hidup
dengan normal tanpa gangguan metabolik. Sebelum prosedur transplantasi
dijalankan, Alisya harus melakukan beberapa pemeriksaan laboratorium.
Salah satunya adalah pemeriksaan mutasi genetik melalui Centogene
(CentoDx) yang masih belum dapat dilakukan di Indonesia. Tidak hanya
Alisya, ayahnya yang akan menjadi donor transplan pun harus melakukan
pemeriksaan tersebut.

Biaya yang diperlukan untuk pemeriksaan
tersebut tidaklah murah. Keluarga Alisya tidak sanggup menanggungnya.
Namun pemeriksaan tetap harus dilakukan agar prosedur transplantasi hati
untuk Alisya dapat dijalankan.

Mari bantu Alisya agar bisa hidup normal!

Jika
mendapatkan bantuan, dana akan digunakan untuk pemeriksaan mutasi
genetik Centogene (CentoDx) Alisya dan ayhanya dengan mengirimkan sampel
darah ke Jerman = Rp 30.400.000

Biaya operasional WeCare.id (10%) = Rp 3.040.000

Cost Breakdown
About Diagnosis

Pemeriksaan Penunjang

Rp30.400.000

Pemeriksaan mutasi genetik Cytogen ke Jerman
Biaya Operasional WeCare.id

Rp3.034.000

Biaya Operasional (10%)

Read more about WeCare.id Operational Fund

Maple syrup urine disease (MSUD) atau penyakit urine sirup mapel adalah salah satu penyakit genetik (keturunan) dan sangat serius. Penyakit yang sangat jarang terjadi ini membuat tubuh tidak dapat memroses asam amino sehingga menyebabkan penumpukan substansi yang berbahaya di dalam urine dan darah.

Meski tidak ada cara untuk mencegah kelahiran bayi dengan MSUD, tetapi dokter dapat melakukan pemeriksaan apakah kondisi gen Anda dan pasangan berisiko untuk memiliki bayi dengan penyakit urine sirup mapel atau gangguan turunan lainnya melalui pemeriksaan genetik.

Salah satu terapi untuk pasien dengan MSUD tahap lanjut adalah transplantasi hati. Pasien penyakit urine sirup mapel yang menjalani transplantasi hati dapat menjalani hidup dengan normal tanpa gangguan metabolik. Meski demikian, prosedur transplantasi hati juga memiliki risiko tersendiri sehingga pasien yang menjalaninya perlu mengonsumsi obat untuk menekan sistem imun seumur hidup.

Sumber: AloDokter

Want to know more about this diagnosis? Ask WeCare.id Medical Team

Selasa, 17 April 2018

Perkembangan Pasien

Saat ini Alisya masih rutin menjalani rehabilitasi fisioterapi dan sambil menunggu antrian transplantasi hati.

Natasha Rizky

Alisya

Maple Syrup Urine Disease

Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo
Jl. Diponegoro No. 71, Senen, Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta, Indonesia

Learn more

Share informations about Alisya in social media

Search for other patients

PID Warriors (7)

DKI Jakarta

Primary Immunodeficiency Disease

Diligent learning alone is not enough to make a child can achieve the future he aspired to. Health is one of the main factors that affect the performance of a child's activity. Many children with good intelligence potential but have limited activity because of frequent infections due to congenita

61335375 funded

141732000 to go

143 donors

Andika (10)

DKI Jakarta

Malnutrition

In the metropolitan city like Jakarta where access to everyday needs is very easy, there are still some people who do not have adequate nutrition. Andika, 10 years old, has suffered from malnutrition. He is very thin and short-heightened due to inadequate nutrition. Andika is a patient with cereb

980000 funded

3722500 to go

7 donors

By Ny. Casandra (0)

Jawa Barat

Low Birth Weight

Mrs. Casandra baby was born in Bandung and barely survived. He was born with a low weight, which is only 1.7 kg. In fact, the normal birth weight is over 2.5 kg. Birth weight is often used as a marker of infant health. According to the study, low birth weight infants are the leading cause of deat

1013000 funded

26559772 to go

13 donors

Search for all patients

Alisya

500090

14499910

3